선천성 유기산 대사이상 질환 23종 449건 확인
춘천성심병원 이홍진 교수팀
한림대의료원 춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수팀은 1997년부터 8년 동안 전국 100병상 이상 종합병원에서 의뢰받은 유전성 대사장애 질환 1787건에 대해 유기산 정량을 분석한 결과, 23종 449건(25.1%)이 유기산 대사 질환군으로 진단됐다고 28일 밝혔다.
질환군별로는 케톤분해장애가 165건(36.7%)으로 가장 많았으며, 사립체 호흡연쇄효소 대사이상 120건(26.7%), 피루브산탈수효소 결핍증 49건(10.9%), 제2형 글루타르산뇨증 31건(6.9%) 등의 순으로 나타났다. 이는 종류와 발병률 모두에서 의료계의 예상을 크게 상회하는 것으로 우리나라가 더 이상 유전성 질환의 안전지대가 아니라는 사실을 입증했다는 점에서 주목된다.
이 교수는 “유기산 대사이상 질환은 ‘국내에서 흔치 않을 것’이라는 예상을 깨고 선천성 대사이상 장애 가운데 두 번째로 높은 발병률을 보였다”며 “방치할 경우 치명적이고 각종 후유증이 남을 수도 있는 만큼 신생아가 위나 식도에 이상이 없는 데도 우유를 토하거나 근육이 이완되는 모습을 보이면 대사 이상 질환 검사를 받아야 한다”고 말했다. 정동원
미니해설: 유기산 대사이상 질환
특정 효소의 결핍으로 인해 단백질 대사에 이상이 생겨 체내에 독성 물질이 축척돼 대뇌, 신장, 간 등에 치명적인 손상을 주는 선천성 대사이상 질환이다.
정동원
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